Popis knihy

Dědičné metabolické poruchy jsou významnou příčinou mortality a dlouhodobé morbidity ve všech věkových kategoriích. S narůstajícím počtem těchto chorob a zvyšujícím se počtem přežívajících pacientů je tématika mimořádně aktuální. Kniha poskytuje informace o této problematice s přístupem „od symptomu k diagnóze“, díky čemuž se stává přístupnou zejména pro klinické lékaře. Obsahuje nejnovější poznatky týkající se diagnostiky a diferenciální diagnostiky dědičných metabolických poruch včetně novorozeneckého screeningu. Zvláštní důraz klade na akutní příznaky a situace vyžadující rychlý zásah, jako např. hypoglykemie, hyperamonemie, laktátová acidóza, akutní encefalopatie apod., a poskytuje „guidelines“ pro racionální diagnostické a úvodní terapeutické postupy. Kniha uvádí též přehled diagnostických a diferenciálně diagnostických postupů u onemocnění s chronickým průběhem, informace o indikaci vhodných klinických i laboratorních vyšetření na úrovni metabolitů, enzymů a DNA a o interpretaci výsledků, a odkazy na publikace a internetové zdroje. Text doplňuje řada tabulek a schémat. Kniha je vhodná především pro postgraduální a celoživotní vzdělávání lékařů všech odborností, zvláště pro pediatry, neonatology, genetiky, biochemiky a neurology. Vzhledem k rozmanitosti klinických i laboratorních příznaků je velmi pravděpodobné, že se s těmito pacienty setkávají ve své praxi. Je výborným úvodem do studia dědičných metabolických poruch, přínosná je i pro pregraduální vzdělávání při studiu biochemie, genetiky, pediatrie, interny nebo neurologie.